红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症概述

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency)是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏所致的溶血性贫血,是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种,俗称“蚕豆病”。是一种X连锁不完全显性遗传病。男女均可患病,父亲遗传给女儿,不传给儿子;母亲遗传给半数的女儿和儿子。患儿红细胞G6PD活性低下,平时或不出现症状,在某些诱因作用下可发生血管内溶血,出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。

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